U thần kinh là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

U thần kinh là khối tăng sinh bất thường của các tế bào thần kinh hoặc tế bào hỗ trợ thần kinh, có thể xuất hiện ở não, tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại biên. Các u này có thể lành tính hoặc ác tính, gây chèn ép, rối loạn cảm giác, vận động và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng hệ thần kinh.

Định nghĩa u thần kinh

U thần kinh là hiện tượng tăng sinh bất thường của các tế bào thuộc hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên, bao gồm cả tế bào thần kinh (neuron) và tế bào hỗ trợ như tế bào Schwann, tế bào thần kinh đệm (glia). Các khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào dọc theo trục thần kinh – từ tủy sống, não cho đến các dây thần kinh ngoại biên. Bản chất của u thần kinh có thể là lành tính, phát triển chậm, không xâm lấn hoặc ác tính, có khả năng xâm nhập và di căn.

Các u thần kinh không chỉ gây ảnh hưởng tại chỗ thông qua hiện tượng chèn ép mô, mà còn có thể phá vỡ chức năng dẫn truyền thần kinh hoặc gây ra các rối loạn cảm giác, vận động. Khác với các khối u ở cơ quan khác, u thần kinh thường liên quan trực tiếp đến cấu trúc chức năng sống còn như tủy sống hoặc não, khiến ngay cả khối u lành cũng có thể để lại hậu quả nặng nề nếu không xử lý đúng cách.

Một số đặc điểm phân biệt u thần kinh với các u mô mềm khác:

Tiêu chí U thần kinh U mô mềm không thần kinh
Tế bào nguồn gốc Tế bào thần kinh, Schwann, glia Mô liên kết, mỡ, cơ
Biểu hiện chức năng Ảnh hưởng cảm giác, vận động Ít ảnh hưởng thần kinh
Vị trí thường gặp Dọc theo dây thần kinh, trong sọ, tủy sống Mô mềm cơ – xương – da
Nguồn: Mayo Clinic

Phân loại u thần kinh

Việc phân loại u thần kinh chủ yếu dựa trên nguồn gốc tế bào và mức độ lành – ác tính. Cách phân loại này giúp xác định tiên lượng cũng như hướng điều trị phù hợp. Nhóm u thần kinh bao thần kinh (nerve sheath tumors) là loại phổ biến nhất trong u ngoại biên, trong khi u thần kinh trung ương có thể phát sinh từ tế bào thần kinh hoặc tế bào thần kinh đệm.

Phân loại cơ bản bao gồm:

  • Schwannoma: U lành tính, phát triển từ tế bào Schwann bao quanh sợi thần kinh. Thường xuất hiện đơn lẻ, có vỏ bao rõ, dễ bóc tách.
  • Neurofibroma: Cũng là u lành tính nhưng xâm nhập vào thân thần kinh, khó phân định ranh giới, thường liên quan đến bệnh lý u sợi thần kinh (NF1).
  • MPNST (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor): U ác tính, hiếm gặp, có thể khởi phát từ các u lành như neurofibroma bị chuyển dạng ác tính.
  • U thần kinh trung ương: Bao gồm các u phát sinh trong não hoặc tủy sống như glioma, ependymoma, astrocytoma.

Bảng so sánh một số loại u thần kinh phổ biến:

Loại u Bản chất Vị trí thường gặp Liên quan di truyền
Schwannoma Lành tính Dây thần kinh sọ, ngoại biên NF2 (đôi khi)
Neurofibroma Lành tính, xâm nhập Thân dây thần kinh ngoại biên NF1 (rất phổ biến)
MPNST Ác tính Chi dưới, thân mình NF1 (40-50%)
Astrocytoma Có thể lành hoặc ác Não, tủy sống Không đặc hiệu
Nguồn: NCI

Sinh lý bệnh của u thần kinh

Cơ chế bệnh sinh của u thần kinh thường liên quan đến đột biến gen dẫn đến rối loạn điều hòa chu kỳ tế bào, tăng sinh tế bào bất thường, và tránh né hiện tượng chết tế bào theo chương trình (apoptosis). Các gen thường bị ảnh hưởng bao gồm NF1NF1 (ức chế Ras), NF2NF2 (mã hóa merlin), và SMARCB1SMARCB1 – đều là các gen ức chế khối u.

Ở bệnh nhân mắc hội chứng di truyền như NF1 hoặc NF2, đột biến xảy ra trên cả hai bản sao gen dẫn đến mất chức năng kiểm soát tăng trưởng tế bào. Trong trường hợp không di truyền, đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên trong đời sống, đặc biệt ở môi trường có phơi nhiễm bức xạ hoặc hóa chất độc.

Các quá trình sinh học liên quan đến sinh lý bệnh:

  • Mất kiểm soát phân bào (tăng hoạt Ras/MEK/ERK pathway)
  • Giảm chết tế bào (ức chế p53 hoặc tăng BCL-2)
  • Kích hoạt mạch máu mới (angiogenesis)
Nguồn: Frontiers in Oncology

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng của u thần kinh rất đa dạng, phụ thuộc nhiều vào vị trí và tốc độ phát triển của khối u. Trong giai đoạn đầu, nhiều khối u không gây triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ qua hình ảnh học. Khi khối u phát triển lớn hoặc chèn ép cấu trúc thần kinh, các biểu hiện lâm sàng bắt đầu xuất hiện rõ rệt.

Triệu chứng thường gặp:

  • Đau thần kinh lan dọc theo đường dẫn truyền
  • Cảm giác tê bì, mất cảm giác hoặc dị cảm
  • Yếu cơ khu trú hoặc teo cơ
  • Khối u sờ thấy dưới da, di động theo dây thần kinh
  • Rối loạn phản xạ hoặc phối hợp vận động
  • Co giật, giảm trí nhớ (nếu u trong sọ)

Biểu hiện theo vị trí:

Vị trí u Triệu chứng chủ yếu
Dây thần kinh ngoại biên Đau, dị cảm, yếu cơ, khối dưới da
Ống sống (tủy sống) Liệt chi dưới, bí tiểu, mất cảm giác
Não bộ Động kinh, suy giảm trí nhớ, liệt mặt
Dây thần kinh sọ (ví dụ thần kinh số VIII) Giảm thính lực, mất thăng bằng, ù tai
Nguồn: Johns Hopkins Medicine

Chẩn đoán u thần kinh

Việc chẩn đoán u thần kinh đòi hỏi sự kết hợp giữa khai thác triệu chứng lâm sàng, khám thần kinh và các phương pháp cận lâm sàng hiện đại. Mục tiêu là xác định vị trí, kích thước, đặc điểm mô học của u, mức độ ảnh hưởng đến cấu trúc thần kinh và phân biệt u lành – ác tính.

Các phương pháp thường được sử dụng:

  • MRI có tiêm gadolinium: Hình ảnh sắc nét mô mềm, giúp phân biệt u với mô thần kinh bình thường và đánh giá ranh giới u.
  • CT scan: Ít chi tiết hơn MRI nhưng hữu ích nếu nghi ngờ xâm lấn xương hoặc u có thành phần vôi hóa.
  • Siêu âm: Dùng cho các u nông, đánh giá cấu trúc u dưới da.
  • Sinh thiết (biopsy): Là tiêu chuẩn vàng để xác định bản chất u. Sinh thiết có thể thực hiện bằng kim nhỏ (FNA) hoặc phẫu thuật mở.
  • Điện cơ (EMG) và đo dẫn truyền thần kinh (NCV): Giúp xác định rối loạn chức năng thần kinh, đặc biệt với u ngoại biên.

Bảng so sánh giá trị của các phương pháp chẩn đoán:

Phương pháp Ưu điểm Hạn chế
MRI Độ phân giải cao mô mềm, không xâm lấn Chi phí cao, chống chỉ định với vật kim loại
CT Nhanh, hiệu quả trong khảo sát xương Ít chi tiết mô mềm, bức xạ ion hóa
Siêu âm Rẻ, dễ thực hiện, không xâm lấn Phụ thuộc người thực hiện, không phù hợp u sâu
Sinh thiết Xác định bản chất mô học Xâm lấn, có thể gây tổn thương thần kinh
Nguồn: Radiopaedia

Điều trị u thần kinh

Phác đồ điều trị phụ thuộc vào loại u, vị trí, mức độ triệu chứng và bản chất lành – ác tính. Đối với u lành tính không gây triệu chứng, có thể chỉ cần theo dõi định kỳ. Tuy nhiên, nếu u gây đau, yếu cơ, mất chức năng hoặc nghi ngờ ác tính, cần can thiệp điều trị tích cực.

Các phương pháp điều trị chính:

  • Phẫu thuật cắt bỏ: Là lựa chọn hàng đầu với u lành tính có triệu chứng. Với Schwannoma, bóc tách dễ do có vỏ bao. Với neurofibroma, phẫu thuật khó khăn hơn do u xâm nhập vào sợi thần kinh.
  • Xạ trị: Dùng bổ trợ sau mổ hoặc trong trường hợp không mổ được. Hữu ích trong u thần kinh trung ương hoặc MPNST.
  • Hóa trị: Chủ yếu dùng cho MPNST hoặc u không đáp ứng phẫu thuật/xạ trị. Các thuốc nhóm alkylating và anthracycline thường được sử dụng.
  • Điều trị triệu chứng: Thuốc giảm đau (NSAIDs, pregabalin), vật lý trị liệu, phục hồi chức năng.

Một số lưu ý:

  • Phẫu thuật thần kinh đòi hỏi kỹ thuật cao để bảo tồn dẫn truyền thần kinh.
  • Nguy cơ tái phát hoặc biến chứng tăng cao với u ác tính hoặc phẫu thuật không triệt để.
Nguồn: American Cancer Society

Biến chứng và di chứng

U thần kinh, đặc biệt khi phát hiện muộn hoặc xử lý không triệt để, có thể dẫn đến các biến chứng đáng kể, ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng sống người bệnh. Ngay cả khi khối u lành, tổn thương thần kinh do chèn ép kéo dài có thể không phục hồi.

Các biến chứng thường gặp:

  • Tổn thương chức năng: Liệt, mất cảm giác, teo cơ.
  • Đau thần kinh mạn tính: Cần dùng thuốc hỗ trợ thần kinh kéo dài.
  • Sẹo xơ, biến dạng: Do hậu phẫu hoặc xơ hóa mô quanh u.
  • Chuyển dạng ác tính: Hiếm nhưng có thể xảy ra, đặc biệt ở bệnh nhân NF1.

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ di chứng:

  1. Thời gian u chèn ép thần kinh kéo dài (>6 tháng)
  2. Phẫu thuật không triệt để hoặc tái phát nhiều lần
  3. Tuổi bệnh nhân cao hoặc kèm bệnh lý nền
Nguồn: Journal of Neurosurgery

Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ

U thần kinh là nhóm u hiếm gặp, chiếm dưới 5% các loại u mô mềm và thần kinh. Một số loại u như schwannoma hay neurofibroma có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xuất hiện nhiều nhất trong độ tuổi từ 20–50. U ác tính MPNST rất hiếm, chiếm khoảng 0,001% dân số.

Yếu tố nguy cơ chính:

  • Di truyền: Hội chứng NF1 (liên quan đến neurofibroma và MPNST), NF2 (liên quan schwannoma, u tuyến ốc), schwannomatosis.
  • Phơi nhiễm bức xạ: Lịch sử xạ trị vùng đầu cổ hoặc cột sống có thể làm tăng nguy cơ phát triển u thần kinh.
  • Đột biến gen de novo: Không có yếu tố gia đình rõ ràng nhưng xảy ra do đột biến tự phát trong phôi thai.

Thống kê dịch tễ học:

Loại u Tỷ lệ mắc Tuổi thường gặp
Schwannoma 1/100,000 người/năm 30–50 tuổi
Neurofibroma 0.3–0.5% dân số (chủ yếu do NF1) Dưới 30 tuổi
MPNST 0.001% dân số 20–40 tuổi
Nguồn: StatPearls - Nerve Sheath Tumors

Tiên lượng và theo dõi lâu dài

Tiên lượng của u thần kinh phụ thuộc vào loại u, kích thước, mức độ tổn thương thần kinh và thời điểm can thiệp điều trị. U lành tính có thể được điều trị dứt điểm bằng phẫu thuật với nguy cơ tái phát thấp. Ngược lại, u ác tính như MPNST có tỷ lệ sống còn thấp, đặc biệt nếu phát hiện trễ hoặc không cắt bỏ hoàn toàn.

Nguyên tắc theo dõi lâu dài:

  • Kiểm tra định kỳ bằng MRI mỗi 6–12 tháng với u lành chưa can thiệp hoặc sau mổ.
  • Tầm soát MPNST ở bệnh nhân có NF1 bằng hình ảnh học và thăm khám lâm sàng định kỳ.
  • Phục hồi chức năng thần kinh: vật lý trị liệu, dụng cụ hỗ trợ vận động, theo dõi đau thần kinh mạn.
Nguồn: Oncology Reviews

Tài liệu tham khảo

  1. Mayo Clinic - Nerve tumor overview
  2. NCI - Rare Nervous System Tumors
  3. Frontiers in Oncology - Molecular biology of nerve tumors
  4. Johns Hopkins Medicine
  5. Radiopaedia - Peripheral nerve sheath tumour
  6. American Cancer Society
  7. Journal of Neurosurgery
  8. StatPearls - Nerve Sheath Tumors
  9. Oncology Reviews

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề u thần kinh:

Ngân hàng Sinh lý, Bộ công cụ Sinh lý, và Mạng Sinh lý Dịch bởi AI
Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health) - Tập 101 Số 23 - 2000
Tóm tắt —Nguồn lực Nghiên cứu Đối với Tín hiệu Sinh lý Phức tạp mới ra mắt, được tạo ra dưới sự bảo trợ của Trung tâm Nguồn lực Nghiên cứu Quốc gia của Viện Y tế Quốc gia, nhằm kích thích các nghiên cứu hiện tại và khám phá mới trong nghiên cứu các tín hiệu tim mạch và các tín hiệu sinh y học phức tạp khác. Nguồn lực này có 3 thành phần p...... hiện toàn bộ
#Tín hiệu sinh lý phức tạp #Ngân hàng Sinh lý #bộ công cụ nguồn mở #diễn đàn trực tuyến #hợp tác nghiên cứu #dữ liệu sinh học #phân tích tín hiệu #sinh lý học thần kinh #sức khỏe cộng đồng
Apoptose: Tổng Quan về Chết Tế Bào Chương Trình Hóa Dịch bởi AI
Toxicologic Pathology - Tập 35 Số 4 - Trang 495-516 - 2007
Quá trình chết tế bào chương trình hóa, hay còn gọi là apoptosis, được đặc trưng bởi những đặc điểm hình thái cụ thể và các cơ chế sinh hóa phụ thuộc năng lượng. Apoptose được coi là một thành phần thiết yếu của nhiều quá trình bao gồm sự thay thế tế bào bình thường, sự phát triển và chức năng đúng đắn của hệ miễn dịch, sự teo tại chỗ phụ thuộc hormone, phát triển phôi và sự chết tế bào do...... hiện toàn bộ
#Chết tế bào chương trình hóa #apoptosis #cơ chế sinh hóa #tế bào miễn dịch #thoái hóa thần kinh #bệnh tật #điều trị #protein apoptosis.
Đột Biến Gen α-Synuclein Được Xác Định Trong Cộng Đồng Gia Đình Bệnh Parkinson Dịch bởi AI
American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 276 Số 5321 - Trang 2045-2047 - 1997
Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho ...... hiện toàn bộ
#Bệnh Parkinson #Đột biến gen #α-synuclein #Thần kinh học #Di truyền học #Tính dẻo thần kinh #Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường #Nhiễm sắc thể số 4 #Gia tăng phát tích
Các bài kiểm tra hoán vị phi tham số cho hình ảnh thần kinh chức năng: Một hướng dẫn với các ví dụ Dịch bởi AI
Human Brain Mapping - Tập 15 Số 1 - Trang 1-25 - 2002
Yêu cầu chỉ một giả thiết tối thiểu về tính hợp lệ, các bài kiểm tra hoán vị phi tham số cung cấp một phương pháp linh hoạt và trực quan cho phân tích thống kê dữ liệu từ các thí nghiệm hình ảnh thần kinh chức năng, mặc dù phải chịu một chi phí tính toán nhất định. Được giới thiệu vào tài liệu hình ảnh thần kinh chức năng bởi Holmes et al. (1996: J Cereb Blood Flow Metab 16:7–22), phương pháp hoán...... hiện toàn bộ
Lập bản đồ động học sự phát triển của hồi não người từ tuổi thơ đến khi trưởng thành Dịch bởi AI
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 101 Số 21 - Trang 8174-8179 - 2004
Chúng tôi báo cáo về chuỗi giải phẫu động học của sự phát triển chất xám hồi não người trong độ tuổi từ 4–21, thông qua việc sử dụng các bản đồ bốn chiều định lượng và chuỗi time-lapse. Nghiên cứu này được thực hiện trên mười ba trẻ em khỏe mạnh, tiến hành chụp MRI não định kỳ hai năm một lần trong suốt 8–10 năm. Bằng cách sử dụng các mô hình bề mặt vỏ não và mốc giải đất và mô hình thống ...... hiện toàn bộ
#phát triển hồi não #chất xám não #MRI #chuỗi time-lapse #rối loạn phát triển thần kinh
Bệnh Parkinson mãn tính ở người do sản phẩm của quá trình tổng hợp Meperidine Tương tự Dịch bởi AI
American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 219 Số 4587 - Trang 979-980 - 1983
Bốn người phát triển triệu chứng Parkinson rõ rệt sau khi sử dụng một loại thuốc lậu qua đường tiêm tĩnh mạch. Phân tích chất được tiêm bởi hai bệnh nhân này chủ yếu là 1-methyl-4-phenyl-1,2,5,6-tetrahydropyridine (MPTP) với một lượng vết của 1-methyl-4-phenyl-4-propionoxy-piperidine (MPPP). Dựa trên các đặc điểm Parkinson rõ nét quan sát được ở bệnh nhân của chúng tôi, và dữ liệu bệnh lý ...... hiện toàn bộ
#Parkinson #MPTP #MPPP #meperidine tương tự #substantia nigra #bệnh lý thần kinh
Tetramethyl benzidine cho hóa sinh thần kinh horseradish peroxidase: sản phẩm phản ứng màu xanh không gây ung thư với độ nhạy cao hơn để hình dung các sợi thần kinh đến và đi. Dịch bởi AI
Journal of Histochemistry and Cytochemistry - Tập 26 Số 2 - Trang 106-117 - 1978
Tetramethyl benzidine (TMB) là một chromogen có khả năng không gây ung thư có khả năng tạo ra sản phẩm phản ứng màu xanh tại các vị trí hoạt động của horseradish peroxidase. Sáu mươi sáu thủ tục khác nhau đã được thực hiện trên chuột và khỉ để xác định các thông số ủ tối ưu cho TMB. Kết quả, một thủ tục được khuyến nghị với độ nhạy vượt trội hơn nhiều so với phương pháp benzidine dihydroc...... hiện toàn bộ
#Tetramethyl benzidine #horseradish peroxidase #chromogen #độ nhạy #sợi thần kinh
Một Trăm Năm Sau “Carcinoid”: Dịch Tễ Học và Các Yếu Tố Dự Đoán Tình Trạng Của Các Khối U Thần Kinh Nội Tiết Trong 35,825 Trường Hợp Tại Hoa Kỳ Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 26 Số 18 - Trang 3063-3072 - 2008
Mục đích Các khối u thần kinh nội tiết (NETs) được xem là những khối u hiếm gặp và có khả năng sản xuất nhiều loại hormone khác nhau. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xem xét dịch tễ học và các yếu tố dự đoán tình trạng của các NET, vì một cuộc khảo sát toàn diện về các vấn đề này chưa từng được thực hiện trước đây. ... hiện toàn bộ
#khối u thần kinh nội tiết #dịch tễ học #yếu tố dự đoán #tỷ lệ mắc #thời gian sống sót
Neurotrophins: Vai trò trong sự phát triển và chức năng của tế bào thần kinh Dịch bởi AI
Annual Review of Neuroscience - Tập 24 Số 1 - Trang 677-736 - 2001
▪ Tóm tắt  Các yếu tố thần kinh (neurotrophins) điều chỉnh sự phát triển, duy trì và chức năng của hệ thần kinh ở động vật có xương sống. Các yếu tố thần kinh kích hoạt hai loại thụ thể khác nhau, bao gồm họ thụ thể tyrosine kinase Trk và p75NTR, một thành viên của siêu họ thụ thể TNF. Thông qua các thụ thể này, các yếu tố thần kinh kích hoạt nhiều con đường tín hiệu, bao gồm những con đườ...... hiện toàn bộ
Sinh lý học và thần kinh sinh học của căng thẳng và thích ứng: Vai trò trung tâm của não Dịch bởi AI
Physiological Reviews - Tập 87 Số 3 - Trang 873-904 - 2007
Não bộ là cơ quan chủ chốt trong phản ứng với căng thẳng bởi vì nó xác định điều gì là đe dọa và do đó, có khả năng gây căng thẳng, cũng như các phản ứng sinh lý và hành vi có thể là thích ứng hoặc tổn hại. Căng thẳng bao gồm sự giao tiếp hai chiều giữa não và các hệ thống tim mạch, miễn dịch, và các hệ thống khác thông qua các cơ chế thần kinh và nội tiết. Ngoài phản ứng "chiến đấu hoặc b...... hiện toàn bộ
Tổng số: 2,562   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10